Yritystilaus tunnistettu

Voit käyttää palvelun kaikkia sisältöjä vapaasti. Jos haluat kommentoida, kirjaudu sisään henkilökohtaisella Mediatunnuksella.

Essoten ylilääkäri päätti tutkia potilaansa sukupuuta tarkemmin – Havainto johti ennen tuntemattoman geenivirheen ja mahdollisesti uuden perinnöllisen sairauden löytämiseen

Johtajaylilääkäri kuvailee löytöä merkittäväksi.

Essoten tutkijat ovat olleet merkittävällä tavalla mukana uuden geenivirheen löytämisessä. Essoten tiedotteen mukaan kyseessä saattaa olla löydös uudesta perinnöllisestä sairaudesta.

Essoten tutkijoiden ja professori Anu Wartiovaaran ryhmän tieteellinen artikkeli julkaistiin hiljattain korkealaatuisessa tiedelehdessä European Journal of Human Genetics.

Essoten johtajaylilääkäri Jarmo J. Koski luonnehtii tiedotteessa geenivirhettä merkittäväksi löydöksi, joka avaa uusia tutkimuspolkuja ja mahdollisesti tuo tulevaisuudessa uusia hoitovaihtoehtoja potilaille.

Potilaan suvun oireet herättivät huomion

Ensimmäisenä taudin oireet havaitsi Essoten korva-, nenä- ja kurkkutautien vastaanoton osastonylilääkäri Jyrki Kaukonen. Kaukonen on lääketieteen tohtori, joka on väitellyt aikoinaan genetiikasta.

– Muutamia vuosia sitten tutkiessani potilasta totesin potilaalla moninaisia oireita, muun muassa nuoruusiässä alkavaa vapinaa, pään ja kaulan alueen virheasentoja ja kiputiloja eri puolilla potilaan elimistöä. Selvisi, että potilaan lähisukulaisista monella oli samantyylisiä oireita. Sukupuuta tutkittaessa alkoi hahmottua kuva mahdollisesti uudesta perinnöllisestä sairaudesta, koska vastaavaa oirekuvausta ei löytynyt aiempien tutkimusten joukosta, Kaukonen kertoo tiedotteessa.

Kaukonen aloitti Mikkelin keskussairaalassa tutkimuksen taudin luonteesta yhdessä vaativan kuntoutuksen ylilääkärin Mika Juhakosken ja korva-, nenä- ja kurkkutautien ylilääkärin Tommi Torkkelin kanssa. Saatuaan vahvistusta epäilylle taudin perinnöllisyydestä he ottivat yhteyttä Wartiovaaran ryhmään Helsingissä.

Tutkimusryhmään kuuluivat myös Anna Kuukasjärvi, Mari Auranen, Juan C. Landoni ja Vidya Velagapudi. Anu Wartiovaara käyttää tutkimuksissaan sukunimeä Suomalainen.

Taudin periytymismuotona on vallitseva periytyminen, eli oireisen vanhemman lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä kyseinen geenivirhe ja saada oireita.